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UFRJ Inaugura Centro Inovador para Diagnóstico e Pesquisa de Doenças Raras pelo SUS

Colatina em Ação por Colatina em Ação
13 de março de 2026
Em Brasil
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UFRJ Inaugura Centro Inovador para Diagnóstico e Pesquisa de Doenças Raras pelo SUS
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Novo Centro de Saúde Pública de Precisão na UFRJ

O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) se prepara para inaugurar, em agosto, o Centro de Saúde Pública de Precisão. A nova unidade será dedicada exclusivamente ao tratamento e à pesquisa de doenças raras, atendendo pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS). Com um investimento superior a R$ 19 milhões, o centro visa aprimorar o diagnóstico e o acompanhamento de condições que afetam cerca de 13 milhões de brasileiros.

Desafios no Diagnóstico de Doenças Raras

Doenças raras são definidas pela Organização Mundial da Saúde como aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. A maioria possui origem genética, mas fatores infecciosos e ambientais também podem ser causas. Soniza Vieira Alves-Leon, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, destaca a complexidade no diagnóstico dessas enfermidades. A baixa incidência dificulta a realização de estudos e, em muitos casos, os sintomas e causas ainda não são totalmente compreendidos pela ciência. Além disso, a falta de preparo de alguns profissionais e o alto custo de exames específicos representam barreiras significativas.

Avanços com o Sequenciamento Genético no SUS

Um marco importante para o diagnóstico de doenças raras no Brasil é a recente inclusão do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no SUS. Este exame, que analisa a região do DNA associada a mutações genéticas causadoras de doenças raras, tem o potencial de reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para seis meses. Atualmente, apenas um laboratório no SUS processa as amostras coletadas em todo o país, com outro serviço previsto para iniciar em maio. O novo centro da UFRJ oferecerá esse e outros exames de alta tecnologia.

# # #

Ampliando a Qualidade de Vida e a Pesquisa

Além do sequenciamento genético, o Centro de Saúde Pública de Precisão disponibilizará exames de biomarcadores, que identificam alterações celulares e moleculares. A antecipação do diagnóstico correto é crucial para intervenções que melhorem a qualidade de vida dos pacientes. A unidade também fortalecerá as pesquisas em genética e medicina de precisão, abrindo caminho para o desenvolvimento de novas terapias para doenças raras e câncer. O objetivo é diagnosticar mais cedo, acompanhar de forma eficaz e criar novas estratégias de tratamento.

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Jornalista levando informações de Colatina para o mundo.

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